研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分布（A-B）。　中科院古脊椎所 供圖

　　現(xiàn)代人何時(shí)涉足青藏高原并永久定居？青藏高原人群如何適應(yīng)高原環(huán)境？他們的獨(dú)特遺傳特征歷經(jīng)了怎樣的演化過程？5000多年來青藏高原內(nèi)部之間及與外部地區(qū)人群如何交流互動？……被譽(yù)為“世界屋脊”“地球第三極”的青藏高原上的這些議題長期以來備受關(guān)注。

來自青藏高原東北部共和盆地宗日遺址、距今約4500年的頭骨和下頜骨?！≈锌圃汗偶棺邓?供圖

　　完成青藏高原采樣規(guī)模最大覆蓋最廣古DNA研究

　　為深入探究青藏高原人群的來源、不同時(shí)間和區(qū)域人群的遺傳特征及長時(shí)間尺度下的演化過程，厘清青藏高原內(nèi)部及與外部地區(qū)復(fù)雜的人群互動細(xì)節(jié)。中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團(tuán)隊(duì)和西藏自治區(qū)文物保護(hù)研究所、四川大學(xué)考古科學(xué)中心、西北大學(xué)文化遺產(chǎn)學(xué)院等合作，從青藏高原不同區(qū)域30多個(gè)遺址中，成功捕獲測序128例線粒體和97例青藏高原古代人類個(gè)體的核基因組，這些獲得基因組數(shù)據(jù)的古代人類樣本很好覆蓋了整個(gè)青藏高原地區(qū)，樣本絕對年代跨度距今約5100年至100年。

　　本次合作研究通過遺傳學(xué)手段開展系統(tǒng)性研究，還原了青藏高原5100年以來人群的遺傳演化與交流互動的歷史，發(fā)現(xiàn)青藏高原人群特有的遺傳成分早在5100年前就已經(jīng)形成，并揭示近5000年來青藏高原內(nèi)部及與外部地區(qū)存在復(fù)雜的人群互動交流歷史。

青藏高原西南部日喀則地區(qū)頂瓊遺址一處墓室中出土的人類頭骨?！≈锌圃汗偶棺邓?供圖

　　這一青藏高原迄今采樣規(guī)模最大、地理覆蓋最廣的古核基因組研究成果論文，北京時(shí)間3月18日凌晨在國際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)進(jìn)展》(Science Advances)在線發(fā)表。在此基礎(chǔ)上，付巧妹團(tuán)隊(duì)還與考古學(xué)家們合作，結(jié)合更多阿里地區(qū)線粒體基因組的研究成果發(fā)表于專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《遺傳學(xué)報(bào)》(Journal of Genetics and Genomics，JGG)，通過追溯青藏高原人群母系遺傳歷史來探究他們與周邊人群的交流動態(tài)。

　　西藏人群特有遺傳成分5100年來一直延續(xù)

　　在青藏高原人群特有遺傳成分的形成與來源方面，付巧妹團(tuán)隊(duì)研究顯示，現(xiàn)代西藏人群特有的遺傳成分，至少在距今5100年以來已存在于整個(gè)青藏高原各區(qū)域的古人群之中，且具有很好的遺傳連續(xù)性。其中，距今5100年、來自青藏高原東北部共和盆地宗日遺址的樣本，是迄今發(fā)現(xiàn)攜有青藏高原特有遺傳成分的最古老個(gè)體。

　　進(jìn)一步研究表明，青藏高原人群特有的遺傳成分是由兩股不同的遺傳成分以大約4：1的比例混合形成，其中約80%的遺傳成分與東亞北方9500-4000年前的人群相關(guān)，約20%的遺傳成分來源于一個(gè)未知的古代人群。這一結(jié)果提示，青藏高原人群的主要成分很可能與新石器時(shí)代東亞北方人群的擴(kuò)張，及由此驅(qū)動的人群遷徙和混合相關(guān)。

　　研究團(tuán)隊(duì)指出，盡管青藏高原古人群共享相似的遺傳成分，但自距今2500年開始，青藏高原古人群在不同地區(qū)已出現(xiàn)較為明顯的群體結(jié)構(gòu)，可分為三個(gè)主要人群：一是以共和盆地和玉樹高原為中心的“東北部”高原人群；二是以那曲和昌都地區(qū)為中心的“東南部”高原人群；三是以日喀則、山南及拉薩地區(qū)為中心的“西南部”高原人群。其中，“西南部”高原人群遺傳成分空間跨度最大，主要沿雅魯藏布江河谷分布，從最西部的阿里地區(qū)一直延伸到東南部的林芝地區(qū)，影響范圍最大。

　　研究團(tuán)隊(duì)在青藏高原西南部日喀則地區(qū)頂瓊遺址的一處墓室中進(jìn)行考古發(fā)掘。　中科院古脊椎所 供圖

　　該研究顯示，自距今3000多年開始，青藏高原南部廣大地區(qū)，包括整個(gè)雅魯藏布江流域及喜馬拉雅山脈的古人群，都有著高度的遺傳相似性，這提示雅魯藏布江河谷在公元前第一千紀(jì)是一條重要的人群遷徙廊道，為解析雅魯藏布江流域在早期金屬時(shí)代的考古趨同現(xiàn)象提供了有趣的遺傳背景。

　　4700年前就受到黃河流域古北方人群遺傳影響

　　付巧妹團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果顯示，青藏高原東北部共和盆地宗日遺址的人群(約5100年前-3700年前)，至少在4700年前受到來自黃河流域東亞古北方人群的遺傳影響。這與考古學(xué)上觀察到的距今5000年及以后，宗日遺址出現(xiàn)馬家窯文化的因素頗為一致，也表明兩地人群之間不僅僅是文化上的交流。

　　在青藏高原古人群與高原外部其他地區(qū)古人群的互動方面，研究顯示近5000年以來，雖然高原地區(qū)古人群整體遺傳成分比較連續(xù)，但仍然有部分高原古人群與高原以外地區(qū)的古人群有密切聯(lián)系，包括日喀則地區(qū)顯示出與中亞地區(qū)古人群互動的信號、阿里地區(qū)與中亞地區(qū)人群互動影響更加明顯；距今2800-2000年的昌都和林芝古人群，則顯示與東亞南部古人群存在遺傳聯(lián)系；相較于古代人群，現(xiàn)代西藏人群受到東亞低海拔地區(qū)人群更大的遺傳影響。

　　此外，線粒體研究也顯示4000年以來，西藏人群與其他北方人群的母系遺傳聯(lián)系在不同時(shí)期有所差異：在距今約4000-3000年具有聯(lián)系，這一關(guān)系隨后在距今約3000-1100年呈下降趨勢，而在距今約1100年以后又有所加強(qiáng)。

青藏高原西部阿里地區(qū)皮央吉翁遺址一處墓室中出土的人類個(gè)體遺骸。　中科院古脊椎所 供圖

　　在青藏高原內(nèi)部各地區(qū)古代人群之間的互動方面，付巧妹團(tuán)隊(duì)通過高原內(nèi)部各區(qū)域古代人群的遺傳分析發(fā)現(xiàn)，距今2700年以來，青藏高原內(nèi)部不同時(shí)間和區(qū)域古人群的遺傳成分變化很大，這些變化與青藏高原上曾經(jīng)存在過的早期區(qū)域性政治實(shí)體以及吐蕃王朝的興起和衰落有高度關(guān)聯(lián)。

　　這些研究以確切的遺傳學(xué)證據(jù)，揭示出在青藏高原內(nèi)部、高原內(nèi)外都存在復(fù)雜的人群交流歷史，也和考古研究從物質(zhì)文化揭示的跨喜馬拉雅互動、高原絲綢之路的事實(shí)一致。

　　適應(yīng)低氧環(huán)境關(guān)鍵基因近700年來迅速升高

　　相關(guān)研究顯示，現(xiàn)代西藏人群所攜帶可能來自丹尼索瓦人的EPAS1基因單倍型，是其適應(yīng)低氧環(huán)境的關(guān)鍵基因。然而，這一基因的自然選擇過程及其基因頻率隨時(shí)間的變化，一直以來尚不明晰。

　　付巧妹團(tuán)隊(duì)針對該基因的遺傳歷史進(jìn)行追溯性研究發(fā)現(xiàn)，其最早以純合子的形式，出現(xiàn)在青藏高原東北部距今5100年的宗日遺址人群之中。該研究還顯示，在過去3000年中，尤其是近700年來，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因頻率迅速升高，但這一上升與人群遷移無關(guān)，說明EPAS1基因頻率的上升是由于受到強(qiáng)烈的正向選擇，以幫助青藏高原人群適應(yīng)高原環(huán)境。

　　本項(xiàng)研究中，古基因組學(xué)研究人員與考古學(xué)學(xué)者開展密切合作，對青藏高原5100年以來不同區(qū)域古人群的遺傳特征及交流歷史進(jìn)行深度研究，揭示出青藏高原人群特有遺傳成分的來源，以及青藏高原不同地區(qū)古人群的互動演變過程。

　　“令人驚訝的是，青藏高原古人群特殊的遺傳成分，早在5100年前已經(jīng)形成，且至今仍保持著一定的遺傳連續(xù)性；而在青藏高原人群整體遺傳成分穩(wěn)定的同時(shí)，青藏高原古人群內(nèi)部之間及與高原以外其他地區(qū)古人群之間，數(shù)千年來都存在著密切的交流與互動，尤其是其內(nèi)部互動與高原社會組織的興衰密切相關(guān)。”付巧妹研究員總結(jié)說。