本報(bào)訊 （特約記者朱凡）近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科領(lǐng)銜中國代謝解析計(jì)劃（ChinaMAP）聯(lián)盟攜全國29家研究機(jī)構(gòu)和醫(yī)院，在《細(xì)胞研究》雜志首次報(bào)道了對(duì)27個(gè)省份、8個(gè)民族、超過1萬人的高深度全基因組測序數(shù)據(jù)和表型的系統(tǒng)性分析。這為疾病機(jī)制研究、預(yù)防、遺傳咨詢和公衛(wèi)管理提供依據(jù)。

　　據(jù)介紹，研究團(tuán)隊(duì)完成了中國人群遺傳變異數(shù)據(jù)構(gòu)建、中國人群體結(jié)構(gòu)分析、基因組特征比較以及變異頻譜和致病性變異解析。ChinaMAP一期數(shù)據(jù)庫包含1.36億個(gè)基因多態(tài)性位點(diǎn)SNP和1000萬個(gè)插入或缺失位點(diǎn)（NDEL），其中一半是國際通用的多個(gè)數(shù)據(jù)庫中均沒有的新位點(diǎn)。

　　研究揭示，中國人群中先天性甲狀腺功能減低癥、慢性胰腺炎、遺傳性掌跖角化癥等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群更多，且具有地域分布特征。研究組對(duì)中國人的營養(yǎng)代謝和藥物代謝相關(guān)遺傳特征也進(jìn)行了分析比較。比如，酒精代謝能力，從總體上看，北方人比南方人酒量相對(duì)好，藏族、蒙古族、彝族人和河南人酒量居于全國前列，山東人酒量并不突出，福建人和廣東人排在最后。研究證實(shí)，導(dǎo)致喝酒臉紅和酒精代謝能力差的乙醛脫氫酶2基因rs671變異是東亞人特異性的，在中國人群中的攜帶者遠(yuǎn)高于全球其他人群。rs671變異也是誘發(fā)食管癌發(fā)生的重要風(fēng)險(xiǎn)因素。

　　另外，研究團(tuán)隊(duì)也對(duì)抗凝藥華法林的減量使用、抗血小板藥物氯吡格雷的適用人群分類、他汀類降脂藥副作用風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行了分析。例如，對(duì)于高脂血癥常用的降脂藥辛伐他汀，中國人中有超過20％的個(gè)體存在橫紋肌溶解這一不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)，提示了針對(duì)我國人群特征的藥物基因組研究和藥物基因檢測的重要性。

　　研究還探索了肥胖遺傳因素。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了東亞人群新的特異性CADM2基因位點(diǎn)，該位點(diǎn)在動(dòng)物研究中證實(shí)參與體重調(diào)節(jié)。而FTO等在歐美人群中發(fā)現(xiàn)的肥胖相關(guān)基因位點(diǎn)，在中國人群中分布不顯著。