“蝴蝶寶貝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏寶寶”……這些童話故事般的名字背后，是難以治愈的罕見病和無數(shù)家庭的辛酸。

　　今年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。在我國，《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。

　　由首都兒科研究所舉辦的第十七屆國際罕見病日專題論壇日前在北京舉行。該所副所長(zhǎng)谷慶隆在接受中新健康采訪時(shí)表示，長(zhǎng)期以來，罕見病存在知曉率低、診斷難等難題。但目前，罕見病在國內(nèi)呈現(xiàn)出診斷越來越早，發(fā)現(xiàn)率越來越高的特點(diǎn)，這對(duì)患者來說是件好事。只有早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對(duì)患者預(yù)后才能越來越好。

　　罕見病不“罕見”

　　多在兒童期起病

　　周明（化名）是一位脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的家長(zhǎng)。SMA是一種高致死致殘的遺傳性神經(jīng)肌肉病，未經(jīng)治療和干預(yù)的患兒約50%在2歲前死亡?！霸诤⒆尤膫€(gè)月的時(shí)候，我們就感覺不太對(duì)勁。跟同齡孩子相比，他動(dòng)作什么的很少，運(yùn)動(dòng)功能也比較遲緩，五六個(gè)月的時(shí)候基因檢測(cè)查出了這個(gè)罕見病，當(dāng)時(shí)在網(wǎng)上搜索之后，真的感覺五雷轟頂。但后來發(fā)現(xiàn)有治療和緩解的藥物，在首兒所治療后孩子病情也有一定緩解。還是不要放棄，盡自己最大的努力?！彼f。

　　關(guān)于罕見病，目前全球還沒有一個(gè)統(tǒng)一的被廣泛接受的界定標(biāo)準(zhǔn)。谷慶隆介紹，罕見病發(fā)病率較低，也叫“孤兒病”。大部分罕見病都是在兒童期起病，在兒科醫(yī)院就診率比較高?！昂币姴『芏喽际且?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致，所以它可能引起的是涉及多器官的疾病?！?/p>

　　據(jù)他介紹，首兒所牽頭開展脊髓性肌萎縮癥診斷試劑盒的臨床試驗(yàn)，目前已經(jīng)取得良好進(jìn)展，這將有助于對(duì)該疾病實(shí)現(xiàn)早診斷。

　　盡管罕見病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國罕見病患者并不罕見。國家衛(wèi)健委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝此前在2023年中國罕見病大會(huì)上表示，截至2023年9月，我國已累計(jì)登記約78萬例罕見病病例。

　　確診時(shí)間長(zhǎng)

　　早診早治是關(guān)鍵

　　在谷慶隆看來，診斷難、確診時(shí)間長(zhǎng)是擺在罕見病患者面前的一道難題。

　　谷慶隆表示，罕見病的診治需要多學(xué)科的、聯(lián)合的會(huì)診?！坝行┖币姴』颊呖赡苡惺畮讉€(gè)癥狀，涉及神經(jīng)科、血液科、內(nèi)分泌科、新生兒科等科室。”他以黏多糖貯積癥為例介紹說，有的孩子表現(xiàn)為脊柱發(fā)育不良，有的表現(xiàn)為呼吸道反復(fù)感染，有的表現(xiàn)為腺樣體肥大，還有的表現(xiàn)為面部粗糙等?？赡芗议L(zhǎng)往往因?yàn)槟骋粋€(gè)癥狀去某個(gè)科看病，很難和罕見病聯(lián)系在一起。

　　他指出，在罕見病診療中，早診斷對(duì)器官的損傷是最小的，對(duì)孩子回歸正常生活也非常重要。“已經(jīng)造成的器官損害是無法恢復(fù)的。如果在器官剛剛有所表現(xiàn)，沒有大的損害的時(shí)候，孩子接受了有效的治療，可能他和正常孩子還是沒有區(qū)分的?！币虼耍t(yī)生、家庭、個(gè)人提高對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)非常重要。

　　不過，目前，隨著國家政策的傾斜、醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步、醫(yī)生對(duì)于罕見病知曉率和重視度的提高，罕見病在國內(nèi)呈現(xiàn)出診斷越來越早，發(fā)現(xiàn)率越來越高的特點(diǎn)。

　　“以我為例，我通過不斷地參加罕見病相關(guān)活動(dòng)，對(duì)罕見病有了更多的認(rèn)識(shí)。比如說孩子有打鼾的癥狀，如果我發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子皮膚粗糙，或者有一些其他的不太正常的現(xiàn)象，除了給他查腺樣體之外，我可能也會(huì)考慮罕見病。這是之前的我可能不會(huì)想到的。我覺得隨著技術(shù)越來越進(jìn)步，可能會(huì)有越來越多的罕見病孩子回歸正常社會(huì)。”谷慶隆說。（邵萌）