完善診療體系 加快新藥審批 降低藥品價格

　　為罕見病診療創(chuàng)造更多條件帶來更多希望(健康焦點(diǎn))

　　春日暖陽下，11個月大的銘銘已經(jīng)開始牙牙學(xué)語了。今年1月14日，這個重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒，從首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院出院。住院近半年，通過多學(xué)科專家團(tuán)隊的診療，這個罕見病患兒獲得新生。

　　今年，“加強(qiáng)罕見病研究和用藥保障”寫入《政府工作報告》。近年來，全社會高度關(guān)注罕見病患者這個“小群體”，罕見病診療體系日益完善，罕見病新藥審批不斷提速，部分罕見病藥品價格大幅降低，為更多罕見病患者帶來了希望。

　　縮短診斷時間，多學(xué)科會診破解難題

　　罕見病是一類發(fā)病率、患病率極低的疾病的總稱，全球已知罕見病現(xiàn)已達(dá)7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見病患者并不罕見。

　　“目前，只有不到5%的罕見病可以有效治療，更令人惋惜的是，罕見病患者一半以上都是孩子，他們在出生時或兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不會超過5歲?！眹覂和t(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君說。

　　隨著經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展水平不斷提高，我國對罕見病的重視程度日益提升。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》，以“發(fā)病率相對較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了121種疾病。

　　治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。去年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學(xué)。帆帆嬰兒期輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無法確診。一名恰好回鄉(xiāng)探親的北京醫(yī)生建議到北京大學(xué)第一醫(yī)院詳查，才讓身患先天性肌營養(yǎng)不良的帆帆有了早期治療的機(jī)會。

　　對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示，在參加調(diào)研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1至4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5至20年確診，平均確診時間為4.26年。其中，42%的患者還經(jīng)歷過誤診。

　　據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選出324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由此實現(xiàn)了遠(yuǎn)程會診、雙向轉(zhuǎn)診、分級診療，大大方便了患者。

　　“作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，我們形成了多學(xué)科會診的協(xié)和模式，并向全國輻射。目前已經(jīng)有100余家協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院參與到遠(yuǎn)程會診之中?！睆埵銚P(yáng)說，“這讓患者明確診斷的平均時間由過去的4年縮短到了4周?！?/p>

　　如今，北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等都建立了院內(nèi)會診制度，為罕見病早發(fā)現(xiàn)、早治療提供了可靠保障。

　　加快審評審批，鼓勵罕見病新藥研發(fā)

　　罕見病用藥被稱為“孤兒藥”。受罕見病致病因素復(fù)雜、單病種患者人數(shù)少等因素影響，罕見病藥品研發(fā)難度大、投入高、風(fēng)險回報難預(yù)測，只有少數(shù)醫(yī)藥企業(yè)愿意研發(fā)。

　　北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉說，有些疾病雖然診斷明確，但沒有有效的治療藥物；有些疾病國外有治療藥物，但國內(nèi)沒有上市；少數(shù)疾病雖然在國內(nèi)能買到治療藥物，但價格昂貴。

　　近年來，我國出臺多項鼓勵罕見病藥物創(chuàng)新的政策，開辟綠色通道，加快審評審批。比如，今年3月，我國一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請并獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。

　　國家藥監(jiān)局藥品審評中心化藥臨床一部審評員唐凌認(rèn)為，我國在罕見病用藥上存在迫切的臨床需求，大力鼓勵新藥研發(fā)，才是擺脫罕見病患者用藥困境的根本舉措。

　　2020年7月，國家藥監(jiān)局組織制定《突破性治療藥物審評工作程序(試行)》，鼓勵研究和創(chuàng)制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢的藥物研發(fā)進(jìn)程。為鼓勵藥企積極開展罕見病藥物研發(fā)，提高臨床試驗效率和質(zhì)量，今年1月，國家藥監(jiān)局發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》，相對放寬臨床試驗要求。

　　一系列政策措施的出臺，有力地推動了罕見病藥品研發(fā)。2019年之后，多家專注罕見病藥物研發(fā)的本土企業(yè)，持續(xù)獲得融資。

　　“從臨床看，如果診斷明確，罕見病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善癥狀、穩(wěn)定病情，對患者也是很大的幫助?！睆垏f。

　　“兒子正在參與一項新藥的臨床試驗，從孩子確診到現(xiàn)在這10多年，我們真切地感受到國家對罕見病越來越重視，新藥也越來越多了?！北本┏枀^(qū)罕見病患兒家長韓女士告訴記者。

　　今年初，全國各地的不少脊髓性肌萎縮癥患者用上了醫(yī)保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥價格曾高達(dá)每針70萬元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經(jīng)國家醫(yī)保目錄談判，諾西那生鈉價格降至每針3.3萬元，醫(yī)保報銷后，個人每針的花費(fèi)大約1萬元，年用藥負(fù)擔(dān)明顯下降。

　　國家醫(yī)保局副局長李滔介紹，截至去年底，我國共有60多種罕見病藥品獲批上市，其中40多種藥物被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。

　　多方協(xié)同發(fā)力，提高罕見病救治水平

　　雖然罕見病患者是個“小群體”，但他們的命運(yùn)備受社會關(guān)注。提高罕見病救治水平，關(guān)系千千萬萬家庭的幸福。

　　摸清罕見病“家底”，為罕見病患者提供更好的救治。2016年，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合國內(nèi)19家頂尖醫(yī)院共同建立“中國國家罕見病注冊系統(tǒng)”。據(jù)介紹，這一平臺通過開展罕見病多病種的注冊登記研究，采集病例的臨床數(shù)據(jù)和生物樣本，構(gòu)建中國人群的罕見病臨床數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，進(jìn)而支持罕見病相關(guān)的臨床研究和新型藥品或器械研發(fā)。截至2021年底，注冊系統(tǒng)已覆蓋29個省、自治區(qū)和直轄市的101家協(xié)作單位；針對171種/類罕見病，建立了190個研究隊列，完成了近7萬例罕見病患者的注冊登記工作。通過國家罕見病直報系統(tǒng)，291家機(jī)構(gòu)已上報54萬例罕見病病例。

　　張抒揚(yáng)介紹，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，讓針對醫(yī)生的培訓(xùn)有了抓手。北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展多場培訓(xùn)，覆蓋80多個罕見病病種、10萬多名醫(yī)生。

　　“通過區(qū)域合作擴(kuò)大輻射帶動范圍，目前我們已經(jīng)與47家省級、3000多家縣市級醫(yī)療機(jī)構(gòu)密切合作，不斷強(qiáng)化罕見病兒童早診早治診療體系的建立。”張國君表示，未來需多方協(xié)作、共同發(fā)力，不斷提升對罕見病群體的關(guān)注度，造福廣大患兒及其家庭。

　　“罕見病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫(yī)療費(fèi)用等指標(biāo)往往超過其他患者，給公立醫(yī)院績效考核帶來壓力?！睆垏ㄗh，盡快出臺針對罕見病的績效考核方案，讓公立醫(yī)院解除后顧之憂，以體現(xiàn)對罕見病患者的關(guān)愛。

　　由于用量有限，罕見病治療藥物價格高昂。在我國財力尚不能做到全面支撐罕見病診療的情況下，如何減輕罕見病患者家庭的負(fù)擔(dān)，一直是各界討論的話題。

　　2021年，國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險和救助制度的意見》，要求到2030年全面建成以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈和醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系，并探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合多方資源，實施綜合保障。

　　去年，多地推出普惠型健康商業(yè)險“惠民保”，很多罕見病患者寄希望于此。全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔在調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有“惠民保”較少涵蓋國家醫(yī)保藥品目錄外的罕見病高值藥品，即便部分保險產(chǎn)品有所涵蓋，大多也不能滿足患者藥品費(fèi)用支出的需求。今年全國兩會，丁潔提交了關(guān)于共同探索罕見病藥品醫(yī)療保障機(jī)制、繼續(xù)完善罕見病高值藥品國家藥品談判機(jī)制、將罕見病藥品納入商業(yè)健康保險、建立罕見病慈善專項醫(yī)療救助基金等內(nèi)容的提案，力促破解罕見病患者診療難題。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病有7000多種。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患兒達(dá)20萬人。

　　每年2月的最后一天為國際罕見病日。今年2月28日是第十五個國際罕見病日，主題是“分享你的生命色彩”。

　　本報記者 孫秀艷